早发型癫痫脑病的遗传检测

时有发生于新生儿期或婴儿早期的早发型痉挛肺水肿会引致严重的认知原发性和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁时有发生的痉挛发病或发病间期痉挛样活动[1]。对于这类疾病的评估治疗，除了大脑结构精神状态、先天性代谢精神状态的排查除此以外，性状验证已成为一项重要的治疗基本功能[2]。

如今，早发型痉挛肺水肿的病因找到已渗透到高通量性状测序、性状面板（ gene panels）以及同类型除此以外显子组测序的实验性中。另除此以外，环境因素特征、畸形研习、痉挛发病副作用研习和脑电图定期检查可以帮助辨识特定的痉挛综合征，以及若有对应的性状验证方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210