早发型帕金森氏症脑病的基因检测

发生于新生儿期或婴儿年前期的年前发型病症脑病可能会引发导致的认知功能障碍和运动发育障碍，我们一般来说把它招致频繁发生的病症发烧或发烧间期病症样文艺活动[1]。对于这类疟疾的评核病患，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的查处外，基因测定已踏入一项最主要的病患工具[2]。

如今，年前发型病症脑病的病因寻找已扩展到生物技术基因化学合成、基因背板（ gene panels）以及全内含子第一组化学合成的商业化中。另外，表观特质、畸形学、病症发烧症状学和脑电图检查可以帮助辨认特定的病症综合征，以及提示完全一致的基因测定方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210