类亨廷顿疾综合征鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯眼疾（Huntington disease like，HDL）症辨识临床之前的一些橘红色临床展现出主要有所列几种：

区域特南征

托马斯眼疾（Huntington disease，HD）和基本上类托马斯眼疾（Huntington disease like，HDL）症区域分布很广，但某些 HDL 症有区域分布特南征。比如 HDL2 方知于塞内加尔美国人（塞内加尔美国人 HD 样展现出之前有 24%～50% 为 HDL2），在荷兰-巴西裔的巴西人之前及朝鲜人之前也有报道。日本成年人只需慎重考虑 DRPLA，后者患眼疾率在日本成年人之前与 HD 相似，而在西欧和凯尔特成年人（英国坎伯兰成年人和法国人都以）之前，只需慎重考虑消立体化系统免疫球蛋白眼疾。

革新运动综合疼痛注意到的肺脏

大外 HDL 症均有身躯的革新运动心理障碍，有数脸部、臀部、肢体等。但有显着口脸部反常户外活动方知于脑部钝白血球增加综合症，有数表演者-钝白血球增加综合症和 McLeod 症。如为早于发的脊柱连续功能性心理障碍或革新运动功能减退-强直症伴相关的脸部-面颊-舌部累及则只需慎重考虑泛酸激蛋白相关的脑部变功能性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可展现出为严重的口脸部脊柱连续功能性心理障碍伴帕金森样综合疼痛。

共济失调

虽然 HD 眼疾程之前可能都会注意到脑干走下坡，也有以共济失调为首发综合疼痛的 HD，孩童同型 HD 也有共济失调都以要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之前少方知。如有显着的共济失调，应将慎重考虑 HDL 症。低加索人之前只需慎重考虑 SCA17，朝鲜人之前只需慎重考虑 DRPLA。

面部户外活动反常

在辨识临床之前相当有含意。HD 病变早于期即有扫视启动反常，后注意到扫视很慢和扫视区域变小。在严重的 HDL 症、表演者-钝白血球增加综合症、PKAN 和 WD 之前也有相近改变。在脑部钝白血球增加综合症之前，能推断出片段立体化扫视（fractionated saccades）和正弦波急跳跃（square-we jerks）。眼疾程早于期「脑干功能性」面部户外活动反常如扫视辨距不良、正弦波急跳跃、ocular flutter、扫视追随和微微诱发的眼震是大基本上脊髓脑干功能性变功能性眼疾的特南征，能与 HD 辨识。

帕金森氏综合症

HD 之前，帕金森氏综合症相当少注意到在孩童同型 HD 之前，10 岁以前眼疾综合症的病变之前 30%~50% 均有帕金森氏综合症。而帕金森氏综合症在其他 HDL 症之前并不多，如 SCA17 病变之前 22% 注意到帕金森氏综合症，表演者钝白血球增加综合症之前 60%，McLeod 症之前 40%，HDL1 症之前大外病变均有帕金森氏综合症。DRPLA 之前 20 岁前眼疾综合症病变之前几乎均注意到，在 40 岁之后眼疾综合症的病变之前，帕金森氏综合症很少注意到。

进展速度

HDL1 进展速度较慢速，发眼疾后一般幸存 1~10 年。HDL2 眼疾综合症后生存年限 10~20 年，DRPLA 眼疾综合症后的生存年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 症眼疾综合症早于的进展较慢速。孩童同型 HD 进展较慢速，但良功能性帕金森氏综合症表演者眼疾（BHC）虽也在婴儿期或短暂功能性眼疾综合症，但进展相当缓慢。

专用体检

在基因序列探测前只需要做基本的专用体检，常规血液学体检能辨识急功能性或亚急功能性眼疾因引发的表演者综合疼痛。一些常规体检对 HDL 症临床也有为了让，如表演者-钝白血球增加综合症和 McLeod 症都会有脊柱酸激蛋白和肠胃蛋白升低，脑部免疫球蛋白眼疾的病变外注意到血清免疫球蛋白提低，WD 病变 24 小时尿铜含量升低等。

脑部钝白血球症（表演者-钝白血球增加综合症、McLeod 症、HDL2、PKAN）外周血钝白血球百分比下降时。

HD 病变头颅 MRI 纹状体走下坡，尤其是尾状核，脑和脑干走下坡在疾眼疾晚期注意到。一些成年眼疾综合症的短暂功能性 HDL 症在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脑部钝白血球增加综合症和 McLeod 症。脑干走下坡在辨识 HD 和 SCAs 之前相当极为重要。DRPLA 病变之前，脑干脑干走下坡、T2 相上深部脑下大脑皮质低信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述辨识临床的各项临床特南征归纳方知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主笔： 张凌溪